کشف علت جدید در افراد مبتلا به اوتیسم

سندرم X شکننده در شبکه های مغزی نابهنجار پیدا شده است

 

بیماری ژنتیکی شناخته شده به عنوان سندرم X شکننده شایع ترین علت  ارثی و ناتوانی عقلی درخودماندگی (اوتیسم)  است.

دانشمندان مغز می دانند که نقص ژن است که باعث ایجاد این سندرم می شود و می دانند که آسیب در بر هم خوردن شکل سیناپس های  مغزی وارتباط بین نورون ها است.

اما چگونه  شکل گیری غیر طبیعی سیناپس ها به رفتار غیر طبیعی نا مشخص برگردانده می شود؟

 

با استفاده از یک مدل موش مبتلا به سندرم X شکننده (FXS)،به ثبت فعالیت های شبکه ای از نورون ها در مغز موش زنده در حالی که حیوان بیدار و خواب بود پرداختند

، آنها دریافتند که در هر دوحالت خواب و بیداری آرام، این شبکه های عصبی فعالیت بیش از حد را نشان می دهند،شلیک بیش از حد ،خیلی بیشتر از یک مغز نرمال

است.

 

محققان گفتند، این تحریک پذیری عصبی، ممکن است اساس علائم در کودکان با FXSباشد که می تواند شامل از خواب پریدن های مکرر، تشنج یا ناتوانی در یادگیری

باشد.

 

یافته ها ممکن است به درمانی منجر شود که می تواند فعالیت های بیش از اندازه را آرام کند و باعث رفتار طبیعی بیشتر شود.

با توجه به بنیاد ملی X شکننده در هر 3،600 تا 4،000 نفر یک مرد و 4000 تا 6،000 نفر زن یک نفردارای این اختلال هستند. FXS توسط یک جهش  ژن در FMR1 نشان

داده شده است که پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده را رمزگردانی می کند. اعتقاد بر این است که پروتئین برای شکل گیری و تنظیم سیناپس مهم است.موش

هایی که فاقد این ژن هستند برخی از علائم مشابه FXS را نشان می دهند از جمله : تشنج، اختلال خواب، روابط اجتماعی غیر طبیعی و نقص یادگیری است.

“ما می خواستیم ارتباط بین ساختار غیر طبیعی سیناپس در FXS موش و ناهنجاری های رفتاری در سطح مدارهای مغزی که قبلا به اثبات نرسیده است را پیدا

کنیم.”بنابر این ما ارتباط بین نورون های متفاوت در X شکننده موش را آزمایش کردیم و در نتیجه شلیک بالا و نابهنجار در پتانسیل عمل را پیدا کردیم ، ارتباط بین نورون ها

و همچنین هماهنگی غیر طبیعی بالا بسیاری از نورون ها با هم شلیک می شوند، این ویژگی  در ایجاد مغز اولیه طبیعی است اما در بزرگسالان نه.

 

در اصل، این نقاط به عدم بلوغ نسبی مدارهای مغز در FXSاست.

محققان از تصویربرداری کلسیم دو فوتون و گیره الکتروفیزیولوژی استفاده کردند ( دو فن آوری پیچیده که به آنها اجازه ثبت سیگنال ها را از سلول  مغز افراد می دهد).

شلیک بالای غیر طبیعی و شبکه همگام شواهدی از این واقعیت هستند که مدار های عصبی در افراد دارای FXS بیش از حد تحریک پذیر هستند.

 

که به احتمال زیاد منجر به عملکرد مغزی نابجا و یا اختلال در محاسبات طبیعی مغز می شود. برای مثال، همگامی بالا می تواند منجر به تشنج شود و وقتی که بیشتر

نورون ها با هم شلیک می شوند منجر به همگامی می شود که این اساس تشنج است.

 

صرع در 20 % کودکان مبتلا به FXS دیده می شود، همچنین نرخ بالای شلیک می تواند به توانایی مغز برای رمزگشایی محرک های حسی آسیب بزند و منجر به پاسخ

سخت و طاقت فرسا حتی به محرک های حسی ساده شود، این می تواند به اوتیسم و ​​خروج از تعاملات اجتماعی منجر شود.

 

جالب توجه است، ما متوجه شدیم که شلیک بالا و همگامی مخصوصا زمانی که حیوانات خواب بودند آشکار می شد. یک علامت برجسته FXS خواب مختل و بیداری

مکرر است.

 

از آنجا که خواب برای رمزگذاری خاطرات و تحکیم یادگیری مهم است این فعالیت بیش از حد شبکه های مغزی در افراد مبتلا به FXS ممکن است درفرایند  خاطرات جدید

تداخل ایجاد کند و این شاید ناتوانی در یادگیری در کودکان مبتلا به FXS  را توضیح دهد.

 

از آنجا که دانشمندان مغز، اطلاعات بسیاری در مورد عواملی که تنظیم تحریک پذیری عصبی می کنند دارند از جمله : نورونهای مهاری، در حال حاضر آنها می توانند برای

استفاده از انواع استراتژی های تعدیل تحریک عصبی تلاشهایی را انجام دهند . خوشبختانه،  ممکن است برای درمان علائم FXS مفید باشد.

 

گام بعدی، کشف اینکه آیا موش دارای سندرم X  شکننده،  در واقع پاسخ های اغراق آمیز به محرک های حسی به نمایش می گذارد یا خیر؟

واکنش قریب به اتفاق به یک صدای خفیف و یا نوازش، یا تحریک شدید حسی می تواند در انواع متفاوت اتیسم و نه فقط FXS معمول باشد.

اگر تحریک بیش از حد شبکه های مغزی اساس این نشانه ها باشد و سپس کاهش تحریک پذیری عصبی با داروهای خاص و تعدیل کردن بازداری می تواند دارای ارزش

درمانی در این اختلال تکاملی ویرانگر باشد.

 

 

کلمات کلیدی: ژن جدید،درمان اوتیسم،شبکه های مغزی،مغز در افراد با اختلال اوتیسم،تحریک پذیری عصبی در اوتیسم،انواع متفاوت اوتیسم،داروهای خاص در اختلال اوتیسم،مرکز درمانی اوتیسم،فوق تخصص اعصاب روان در زمینه اوتیسم،سندرم x شکننده،ژن مربوط به اختلال اوتیسم،علت اوتیسم،علت مغزی در اوتیسم.